Síndrome de Rubinstein-taybi: causas, síntomas e tratamento

Contido

• Esta enfermidade produce alteracións físicas e mentais nos recentemente nados.
• Que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
• Síntomas relacionados con alteracións anatómicas
• Discapacidade intelectual e problemas de desenvolvemento
• Unha enfermidade de orixe xenética
• Tratamentos aplicados

Esta enfermidade produce alteracións físicas e mentais nos recentemente nados.

Durante o desenvolvemento fetal, os nosos xenes actúan dun xeito que ordenan o crecemento e a formación das diferentes estruturas e sistemas que configurarán un novo ser.

Na maioría dos casos, este desenvolvemento prodúcese de forma normalizada a través da información xenética dos pais, pero ás veces prodúcense mutacións nos xenes que provocan alteracións no desenvolvemento. Isto orixina diferentes síndromes, como Síndrome de Rubinstein-Taybi, dos que veremos os detalles a continuación.

Que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?

A síndrome de Rubinstein-Taybi é considerada unha enfermidade rara de orixe xenética que se produce aproximadamente nun de cada cen mil nacementos. Caracterízase pola presenza de discapacidade intelectual, engrosamento dos polgares das mans e dos pés, desenvolvemento ralentizado, estatura curta, microcefalia e varias alteracións faciais e anatómicas, características que se exploran a continuación.

Así, esta enfermidade presenta síntomas tanto anatómicos (malformacións) como mentais. Vexamos cales son e cal é a súa gravidade.

Síntomas relacionados con alteracións anatómicas

A nivel de morfoloxía facial, non é raro atopalo ollos moi separados ou hipertelorismo, pálpebras alongadas, padal puntiagudo, maxilar hipoplásico (falta de desenvolvemento dos ósos da mandíbula superior) e outras anomalías. En canto ao tamaño, como dixemos anteriormente, é moi común que sexan principalmente curtos, así como un certo nivel de retraso na maduración ósea e microcefalia. Outro dos aspectos facilmente visibles e representativos desta síndrome vese nas mans e nos pés, con polgares máis anchos do habitual e con falanges curtas.

Arredor dunha cuarta parte das persoas con esta síndrome adoitan padecer defectos cardíacos conxénitos, que se deben controlar con especial precaución xa que poden provocar a morte do menor. Aproximadamente a metade dos afectados teñen problemas nos riles e tamén son comúns outros problemas no sistema xenitourinario (como un útero bífido en nenas ou a non baixada dun ou de ambos testículos en nenos).

Anomalías perigosas tamén se atoparon nas vías respiratorias, no sistema gastrointestinal, e órganos relacionados coa nutrición que levan a problemas de alimentación e respiración. As infeccións son comúns. Son comúns problemas visuais como o estrabismo ou incluso o glaucoma, así como a otite. Non adoitan ter apetito durante os primeiros anos e pode que sexa necesario o uso de tubos, pero a medida que medran adoitan sufrir obesidade infantil. A nivel neurolóxico, ás veces pódense observar convulsións e teñen un maior risco de padecer diferentes tipos de cancro.

Discapacidade intelectual e problemas de desenvolvemento

As alteracións producidas pola síndrome de Rubinstein-Taybi tamén afectan o sistema nervioso e o proceso de desenvolvemento. O crecemento retardado e a microcefalia facilitan isto.

Persoas con esta síndrome adoitan ter unha discapacidade intelectual moderada, cun coeficiente intelectual de entre 30 e 70. Este grao de discapacidade pode permitirlles adquirir a capacidade de falar e ler, pero xeralmente non poden seguir unha educación regular e requiren educación especial.

Os diferentes fitos do desenvolvemento tamén presentan un atraso importante, comezando a camiñar tarde e manifestando particularidades incluso na etapa do rastrexo. En canto á fala, algúns deles non desenvolven esta capacidade (nese caso hai que ensinarlles a linguaxe de signos). Naqueles que o fan, o vocabulario adoita ser limitado, pero pódese estimular e mellorar mediante a educación.

Pódense producir cambios bruscos de humor e trastornos do comportamento, especialmente en adultos.

Unha enfermidade de orixe xenética

As causas desta síndrome son de orixe xenética. En concreto, os casos detectados estiveron principalmente relacionados coa presenza de delecións ou perda dun fragmento do xene CREBBP no cromosoma 16. Noutros casos, detectáronse mutacións do xene EP300 no cromosoma 22.

Na maioría dos casos, a enfermidade aparece esporadicamente, é dicir, a pesar de ser de orixe xenética, non é xeralmente unha enfermidade herdada, senón que a mutación xenética xorde durante o desenvolvemento embrionario. Non obstante, tamén se detectaron casos hereditarios, de xeito autosómico dominante.

Tratamentos aplicados

A síndrome de Rubinstein-Taybi é unha enfermidade xenética que non ten tratamento curativo. O tratamento céntrase en aliviar os síntomas, corrixindo anomalías anatómicas mediante cirurxía e mellorando as súas capacidades desde unha perspectiva multidisciplinar.

A nivel cirúrxico, é posible corrixilo cardíaco, ocular e man e pé deformidades. Rehabilitación e fisioterapia, así como logopedia e diferentes terapias e metodoloxía que poden apoiar a adquisición e optimización das habilidades motrices e da linguaxe.

Por último, o apoio psicolóxico e na adquisición de habilidades básicas da vida diaria é esencial en moitos casos. Tamén é necesario traballar coas familias para proporcionarlles apoio e orientación.

A esperanza de vida dos afectados por esta síndrome pode ser normal sempre que as complicacións derivadas das súas alteracións anatómicas, especialmente as cardíacas, se manteñan baixo control.