O novo marco de IA pode acelerar a nova terapéutica

O auxe da aprendizaxe automática da intelixencia artificial está causando un impacto na xenómica, biotecnoloxía, farmacéutica e ciencias da vida. Nun estudo publicado o luns en Nature Machine Intelligence, un equipo de investigadores da Universidade de California en San Diego (UCSD) dirixido por Melissa Gymrek creou un marco de aprendizaxe automática de IA para permitir a comprensión da xenómica sobre a unión dos factores de transcrición (TF), un marco que un día pode axudar a acelerar a medicina de precisión e o desenvolvemento. de novos tratamentos para enfermidades.

"En conxunto, o noso estudo ofrece un valioso marco de aprendizaxe automática para axudar a descodificar as regras polas que os TFs unen os seus sitios obxectivo e identifican nucleótidos específicos non codificantes cos efectos máis fortes sobre a unión", escribiron Gymrek e o seu equipo de investigación.

Gymrek foi nomeada "Forbes 30 Under 30: Science" en 2017 polos seus logros científicos que inclúen un algoritmo patentado que permite aos científicos investigar o impacto dos segmentos xenéticos nos trazos humanos. A misión do Gymrek Lab na UCSD é investigar as variacións nas secuencias de ADN que poden levar a enfermidades desenvolvendo ferramentas computacionais. Outros investigadores da UCSD que participaron no estudo inclúen Hao Su, Cynthia Wu, Hanquing Zhao, Michael Lamkin e An Zheng.

Un xenoma refírese a toda a información xenética dun organismo que se almacena en cromosomas que conteñen ADN. O corpo humano ten 23 pares de cromosomas. Hai aproximadamente 20.500 xenes nos xenes humanos, segundo o Human Genome Project, un esforzo global de investigación realizado durante o período 1990-2003 para determinar a secuencia dos tres mil millóns de pares de bases químicas que compoñen o ADN humano.

A actividade xenética está controlada por factores de transcrición, proteínas que normalmente teñen unha rexión de unión ao ADN que controla se un xene está "activado" ou "desactivado". Estas proteínas poden activar ou reprimir a transcrición, o proceso onde o ADN dun xene se copia nunha molécula de ARN.

Por exemplo, a síndrome de Rett, un trastorno do neurodesenvolvemento, atribúese á disfunción dun represor transcricional chamado MeCP2, segundo un estudo publicado en Opinión actual en Xenética e desenvolvemento .

A diabetes de madurez dos mozos é causada por mutacións no regulador da transcrición HNF1ß (TCF2) segundo un estudo europeo sobre diabetes neonatal e desenvolvemento pancreático.

A distrofia corneal endotelial de Fuch (FECD), unha enfermidade ocular, débese á expansión CTG TNR (repetición de trinucleótidos CTG) no intrón 3 do factor de transcrición TCF4; e pode aumentar o risco de desenvolver trastorno bipolar, segundo un estudo europeo diferente.

Os factores de transcrición tamén son un área de interese na investigación do cancro, xa que poden desempeñar un papel na supresión ou promoción do tumor.

Os investigadores da UCSD crearon un marco de aprendizaxe automática chamado AgentBind expandíndose a DeepSEA, composto por tres capas de rede neuronal convolutiva cunha capa completamente conectada e DanQ, que é unha combinación dunha rede neuronal convolutiva e rede neuronal recorrente.

"Aquí presentamos un marco de aprendizaxe automática aproveitando as arquitecturas de redes neuronais convolutivas existentes e as técnicas de interpretación do modelo da arte para identificar, visualizar e interpretar as características do contexto máis importantes para determinar a actividade vinculante dun TF en particular", escribiron os investigadores.

Usaron a aprendizaxe por transferencia para facer a formación máis eficiente empregando menos datos. A rede neuronal convolucional está adestrada en ChIP-seq e DNAseI-seq. Despois, os investigadores aplicaron Grad-CAM, un método post-analítico para redes neuronais, para "calcular puntuacións de importancia para as rexións de contexto dos motivos de unión a unha resolución de par de bases única".

"En xeral, o noso marco permite novas ideas sobre características de secuencia que determinan a unión a TF e identifica variantes específicas non codificantes con potencial relevancia da enfermidade", escribiron os investigadores.

Os factores de transcrición que están deteriorados ou mutados poden causar trastornos autoinmunes, problemas cardiovasculares, cancro e outras enfermidades. Con este novo marco de aprendizaxe automática de IA para a unión de factores de transcrición, os investigadores teñen un novo método para aplicar tecnoloxías innovadoras para comprender o proceso da enfermidade e acelerar a terapéutica futura.

Copyright © 2021 Cami Rosso Todos os dereitos reservados.