Os cambios ambientais explican o aumento dos diagnósticos de autismo?

O aumento dos diagnósticos de autismo foi constante e rechamante. Na década de 1960, aproximadamente 1 de cada 10.000 persoas foi diagnosticada de autismo. Hoxe en día, 1 de cada 54 nenos ten a enfermidade, segundo os Centros de Control e Prevención de Enfermidades. E o aumento nos Estados Unidos reflíctese en países de todo o mundo.

Cal é o responsable desta onda? Os científicos debateron enérxicamente sobre o papel da xenética, o ambiente e os cambios no xeito no que se diagnostica a enfermidade. Nun recente esforzo por desenredar estes fíos, os investigadores determinaron que a estabilidade das influencias xenéticas e ambientais implica cambios nas prácticas de diagnóstico e unha maior conciencia como forzas probables do cambio.

"A proporción de autismo xenética e ambiental é consistente no tempo", di Mark Taylor, investigador principal do Karolinska Institutet en Suecia e autor principal do estudo. "Aínda que a prevalencia do autismo aumentou moito, este estudo non ofrece evidencias de que sexa porque tamén houbo algún cambio no ambiente".

Taylor e os seus colegas analizaron dous conxuntos de datos de xemelgos: o Swedish Twin Registry, que rastrexou os diagnósticos de trastorno do espectro autista de 1982 a 2008, e o Child and Adolescent Twin Study en Suecia, que mediu a valoración parental de trazos autistas de 1992 a 2008 Xuntos, os datos abarcaban case 38.000 pares xemelgos.

Os investigadores avaliaron a diferenza entre xemelgos idénticos (que comparten o 100 por cento do seu ADN) e xemelgos irmáns (que comparten o 50 por cento do seu ADN) para comprender se e canto cambiaron as raíces xenéticas e ambientais do autismo co paso do tempo. E a xenética xoga un papel crítico no autismo; algunhas estimacións sitúan a herdabilidade nun 80 por cento.

Segundo informaron os científicos na revista Psiquiatría JAMA, as achegas xenéticas e ambientais non cambiaron significativamente co paso do tempo. Os investigadores continúan investigando factores ambientais que poden estar implicados no autismo, como a infección materna durante o embarazo, a diabetes e a presión arterial alta. O presente estudo non invalida factores específicos, senón que demostra que non son responsables do aumento dos diagnósticos.

Os achados fanse eco de estudos anteriores que chegaron a unha conclusión similar a través de diferentes métodos. Un estudo de 2011, por exemplo, valorou a adultos con enquisas estandarizadas e determinou que non había diferenza significativa na prevalencia do autismo entre nenos e adultos.

A idade paterna discútese a miúdo como un factor de risco para o autismo. A idade dun pai aumenta a probabilidade de mutacións xenéticas espontáneas, chamadas de novo ou mutacións da liña xerminal, que poden contribuír ao autismo. E a idade na que os homes se fan pais aumentou co paso do tempo: nos Estados Unidos, por exemplo, a idade paterna media pasou de 27,4 a 30,9 entre 1972 e 2015. Pero as mutacións espontáneas só representan unha pequena parte do aumento das taxas de diagnóstico do autismo, explica John Constantino, profesor de psiquiatría e pediatría e codirector do Centro de investigación sobre discapacidades intelectuais e de desenvolvemento da Facultade de Medicina da Universidade de Washington en Saint Louis.

“Estamos diagnosticando autismo de 10 a 50 veces máis que hai 25 anos. O avance na idade paterna só é responsable de arredor do 1 por cento de todo ese efecto ", di Constantino. A influencia da idade dos pais sobre as discapacidades do desenvolvemento debe tomarse en serio, dado que un pequeno cambio aínda é significativo no contexto da poboación global, sinala. Simplemente non ten en conta a tendencia xeral.

Se os factores xenéticos e ambientais se mantiveron constantes ao longo do tempo, os cambios culturais e diagnósticos deben ser responsables do aumento da prevalencia, di Taylor. Tanto as familias como os médicos hoxe en día son máis conscientes do autismo e dos seus síntomas que nas últimas décadas, polo que o diagnóstico é máis probable.

Os cambios nos criterios de diagnóstico tamén xogan un papel importante. Os clínicos diagnostican as condicións de saúde mental en función de criterios definidos no Manual de diagnóstico e estatística dos trastornos mentais (DSM). A versión anterior a 2013, o DSM-IV, contiña tres categorías: trastorno autista, trastorno de Asperger e trastorno omnipresente do desenvolvemento que non se especifica doutro xeito. A iteración actual, o DSM-5, substitúe esas categorías por un diagnóstico global: trastorno do espectro autista.

A creación dunha etiqueta para incluír condicións discretas previamente precisa unha linguaxe máis expansiva, explica Laurent Mottron, profesor de psiquiatría na Universidade de Montreal. Estes cambios nos criterios poden ter como resultado que máis persoas recibisen un diagnóstico de autismo.

Este cambio sitúa o autismo máis preto do xeito en que a ciencia e a medicina perciben moitas outras condicións, di Constantino. "Se estudas a toda unha poboación as características do autismo, caen sobre unha curva de campá, igual que a altura ou o peso ou a presión arterial", di Constantino. A definición actual de autismo xa non está reservada para os casos máis extremos; abraza tamén os máis sutís.